Лечение и реабилитация

Велокардиофациальный синдром (CATCH 22)

   Велокардиофасциальный синдром относится к группе микроделеционных наследственных заболеваний, связанных с утратой участка 22 хромосомы (22q11). Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью, но встречаются и спонтанные случаи.

   Дети с велокардиофасциальным синдромом нуждаются в мультидисциплинарном подходе, т.к. часто наблюдается поражение многих органов и систем. 

   При этом состоянии имеется характерный вид лица: вытянутое, с избыточным вертикальным размером верхней челюсти, уплощенными скулами, выступающий нос, ретрузия нижней челюсти. Часто наблюдается незаращение неба и часто неспособность к обучению. Нарушения роста в младенчестве выявляются приблизительно у 25% пациентов, и около 35% имеют маленький рост. Также может возникать обструктивное апноэ во время сна. У 68% отмечалось отставание в психомоторном развитии, из них у 18% в среднетяжелой или тяжелой степени. Нарушения поведения регистрировались у 9% пациентов старше 3 лет, у 6,5% пациентов старше 18 лет были выявлены психические заболевания. Часто наблюдается задержка речевого развития, особенности голоса «пронос». 

   Более чем у 80% пациентов имеются сердечные аномалии. Показана следующая частота аномалий сердечно-сосудистой системы: тетрада Фалло - 17%, дефект межжелудочковой перегородки - 14%, прерванная дуга аорты - 14%, атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки - 10%, общий артериальный ствол - 9%, стеноз клапанов легочной артерии - 2%, дефект межпредсердной перегородки - 1% (менее чем в 1% случаев встретились дефект атриовентрикулярной перегородки, транспозиция магистральных сосудов, комплексные пороки сердца), 5% составили другие клинически значимые формы пороков сердца, 5% - некоторые клинические незначимые формы и 20% пациентов имели нормальное сердце. Прогноз в большинстве случае определяется характером поражения сердца и возможностью оперативного лечения. 

   Для отоларингологов большое значение имеет возможность смещения сонных артерий медиально вдоль задней стенки глотки. При решении вопроса о хирургическом вмешательстве на небно-глоточном комплексе у пациентов с CATCH 22 необходимо принимать во внимание расположение внутренних сонных артерий, которое может быть определено при назоэндоскопии. При необходимости хирургического вмешательства для точного определения местоположения внутренних сонных артерий может потребоваться проведение рентгенологического исследования. У 33% пациентов выявлено снижение слуха, в основном кондуктивного характера.

   У 60% пациентов была отмечена гипокальциемия, которая хорошо поддавалась лечению препаратами кальция и обычно манифестировала в неонатальном периоде, хотя у некоторых пациентов она была выявлена позже.

   При исследовании почек в 36% случаев были выявлены различные врожденные аномалии (отсутствие, дисплазия, поликистоз, обструктивные аномалии, везикоуретральный рефлюкс, нефрокальциноз, удвоение и некоторые другие неспецифические аномалии). У 8% мальчиков был отмечен крипторхизм. 

   Диагноз устанавливается на основании обнаружения микроделеции q ll зоны хромосомы 22. Дети с CATCH 22 нуждаются в регулярном наблюдении кардиолога, невролога, психолога, ЛОР-врача, сурдолога.