Лечение и реабилитация

Поликистоз почек

   Поликистоз почек – заболевание характеризующееся образованием множественных кист (полостей, заполненные жидкостью) в тканях почек, которые приводят к нарушению их функции. 

   Поликистоз почек входит в группу кистозных заболеваний почек (КЗП).

   В генетическом и клиническом отношении наследственные кистозные заболевания почек составляют гетерогенную группу. Они могут проявляться еще до рождения либо протекать бессимптомно в течение жизни. За последние годы отмечен существенный прогресс в изучении этиологии КЗП. Оказалось, что, несмотря на различную генетическую природу КЗП, процесс образования кист основан на схожих принципах.

КЛАССИФИКАЦИЯ КИСТОЗНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК

    К наследственным КЗП относятся:

  • аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП);
  • аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПКП);
  • гломерулярная кистозная болезнь и состояния, относящиеся к комплексу нефронофтиза, медуллярной кистозной болезни.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК (АДПКП)

   АДПКП является одним из часто встречающихся заболеваний человека (1 случай на 400 - 1000 людей, 12,5 млн. больных в мире). Около 5-10% взрослого населения, нуждающихся в заместительной почечной терапии (ЗПТ), страдают АДПКП.
 
   СИМПТОМЫ АДПКП:

  • Артериальная гипертензия
  • Хроническая боль или тяжесть в поясничной области, на передней или боковой поверхности живота.
  • Кровь в моче
  • Инфекции мочевыводящих путей
  • Образование кист в других эпителиальных органах (особенно в печени)

КАК Я СЕБЯ БУДУ ЧУВСТВОВАТЬ ПРИ АДПКП?

   Учитывая, что при данном типе заболевания прогрессирование очень медленное, вначале могут и не быть симптомов вообще. Часто первым признаком может стать высокое артериальное давление, кровь в моче, или чувство тяжести или боли в спине, боках, или брюшной полости. Иногда первым признаком является инфекция мочевыводящих путей и / или камни в почках.

   Со временем, когда кисты будут расти, почки будут увеличиваться в размере и весе. В некоторых случаях, почки становятся настолько большими, что они вызывают увеличение объема живота.

ЧТО Я МОГУ СДЕЛАТЬ, ЧТОБЫ ЗАМЕДЛИТЬ ИЛИ ОСТАНОВИТЬ ПРОГРЕССИРОВАНИЕ АДПКП?

   Есть несколько правил, при соблюдении которых, пациенты могут попытаться задержать наступление почечной недостаточности:

  1. Контроль артериального давления. Для детей артериальное давление индивидуальное для каждого возраста. Для 2-х летнего ребенка АД 120/80 мм.рт.ст. не норма!
  2. Поддержание здоровья сердечно-сосудистой системы, т.е. соблюдать режим здорового питания и тем самым поддерживать нормальную массу тела; ежедневные физические нагрузки; отказ от курения и т.д.
  3. Как и в любом другом виде заболевания почек, необходимо избегать лекарства, которые могут повредить почки (нефротоксические препараты).
  4. Регулярно проходит контрольные осмотры у врача (с проведением анализа функции почек, контрольные УЗИ почек и органов брюшной полости).
  5. Своевременное лечение инфекции мочевыводящих путей, выбор антибиотика необходимо проводить тщательно, со знанием нефротоксичности препарата, учитывая также степень снижения функции почек.

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК (АРПКП)

   АРПКП встречается значительно реже, чем АДПКП. АРПКП относят к детским заболевания.

   У новорожденных почки увеличены симметрично в размерах (иногда в 10 раз), сохраняя бобовидную форму.

   В тяжелых случаях у плода развивается синдром Поттера, характеризующийся олигогидрамнионом (уменьшение околоплодных вод), легочной гипоплазией (недоразвитие легких), характерным хабитусом (внешностью), косолапостью. Из них до 50% умирают вскоре после рождения вследствие дыхательной и почечной недостаточности.

   Одна треть детей с АРПКП, выжившых период новорожденности, может потребовать почечной заместительной терапии и почечной трансплантации до возраста 10 лет.
 
   У 80% детей развивается артериальная гипертензия, коррекция которой может потребовать назначения препаратов (в частности препараты из группы ингибиторы Ангиотензин превращающего фермента (АПФ)). Тщательный мониторинг АД очень важен для предотвращения последствий гипертензии (гипертрофии сердца, застойной сердечной недостаточности и др.) и нарушения функции почек.

   При УЗ-исследовании выявляется двустороннее увеличение почек с повышенной эхогенностью т плохой дифференциацией, наличие больших кист характерно для детей старшего возраста.

   При рецессивном типе обязательным является наличие поражения печени, которое характеризуется врожденным фиброзом. В клинической картине заболевания, особенно у детей старшего возраста, могут превалировать гепатобилиарные осложнения (печеночные осложнения: портальная гипертензия, гиперспленизм (увеличение селезенки) с панцитопенией, развитие гнойного холангита, который может привести к фульминантной печеночной недостаточности).

   Частота выявления мутаций у пациентов с полной клинической картиной АРПКП составляет 80%, а именно мутации гена PKHD1.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

   В связи с возникновением заболевания в 25% случаев в семьях, где уже имеется больной ребенок, необходима ранняя пренатальная диагностика. Обычно по данным УЗИ заболевание обнаруживается в поздние сроки беременности или после рождения. Поэтому надежная пренатальная диагностика АРПКП в семьях из групп риска осуществима только с помощью молекулярно-генетического анализа гена PKHD1.

   На сегодняшний день эффективной терапии АРПКП не существует, но разработаны методы, способные замедлить прогрессирование заболевания, что является первым существенным шагом.