Дневной стационар

Восстановительная медицина

Пикнодизостоз

   В переводе с греч. – pyenos, толстый или плотный; dys- + -osteon + -osis – дефектная кость.

   Пьер Марото и Морис Лами в 1962 году выделили данную форму дисплазии как отдельное заболевание.

   Известно, что пикнодизостозом страдали древнегреческий баснописец Эзоп и французский художник-постимпрессионист Анри де Тулуз-Лотрек (1864-1901)

 

   Заболеваемость 1-1,7 на 1 млн населения, наследование – аутосомно-рецессивный тип, соотношение полов – М 2,3: Ж 1

   Этиология

   Происходит мутация в гене катепсина К - CTSK, локализованном на хромосоме 1q21. 

   Катепсин К является основной протеазой остеокластов, осуществляющей деградацию органического матрикса (преимущественно коллагена I типа) во время нормальной резорбции костной ткани.

   При пикнодизостозе количество и морфология остеокластов нормальные, а резорбционная лакуна вокруг индивидуального остеокласта увеличена.

   При исследовании ультраструктуры остеокластов выявляются аномальные большие цитоплазматические вакуоли, заполненные коллагеновыми фибриллами кости.

   Т.е. деминерализация костной ткани остеокластами осуществляется нормально, а деградация костного органического матрикса при пикнодизостозе нарушена.

   Клинические проявления

  • Низкий рост
  • Недоразвитие костей лицевого черепа
  • Выступающие лобные и затылочные бугры
  • Широкие черепные швы
  • Незаращение родничков
  • В некоторых случаях умственная отсталость
  • Гипоплазия и тупой угол нижней челюсти
  • Узкое небо
  • Нарушение прорезывания зубов
  • Частичная адентия
  • Аномалии формы и положения зубов
  • Множественный кариес
  • Дисплазия ключиц с частичной аплазией акромиальных отростков
  • Гипо- или аплазия терминальных фаланг
  • Ногти плоские
  • Кожа дорсальной поверхности морщинистая
  • Остеосклероз, тенденция к переломам
  • По данным рентгенографии:
    • повышенная плотность костей скелета, 
    • гипоплазия фронтального синуса, 
    • акроостеолиз дистальных фаланг, 
    • деформация длинных трубчатых костей вследствие переломов

 

   Компьютерная томография головного мозга с 3D-реконструкцией костей черепа

 

   Резюме

   Этиотропной и патогенетической терапии данного заболевания не существует.

   Применяются методы лечебной физкультуры и физиотерапевтические процедуры, дети нуждаются в психологической поддержке. 

   Максимальный рост составляет 150 см в зрелом возрасте

   Прогноз для жизни благоприятный.

   Фертильная функция сохранена.