Дневной стационар

Восстановительная медицина

Нефрогенный несахарный диабет (ННД) у детей

   Нефрогенный несахарный диабет характеризуется чрезмерной жаждой (полидипсия) и выделением большого количества неконцентрированной мочи (полиурия). 

 

   В норме почки регулируют концентрацию мочи в соответствии с потребностями организма. Почки осуществляют это регулирование в зависимости от содержания вазопрессина (антидиуретический гормон) в крови. Вазопрессин вырабатывается в головном мозге гипофизом и дает сигнал почкам сохранять воду и концентрировать мочу.

   Существует два типа несахарного диабета - нефрогенный (т.е. почечного происхождения) и центрального генеза (т.е. в результате нарушений в головном мозге, когда гипофиз вырабатывает недостаточное количество антидиуретического гормона). При нефрогенном несахарном диабете почки не реагируют на вазопрессин и продолжают выводить большое количество разведенной мочи. При центральном несахарном диабете почки не повреждены, но из-за отсутствия или недостаточности регулирующего фактора (вазопрессина) они не в состоянии удержать воду в организме и концентрировать мочу.

   Выделяют врожденную и приобретенную формы болезни.

   Наиболее частой генетической формой является Х-сцепленная с мутацией в гене V2R. Это означает, что передача мутации (измененного гена) происходит от матери сыну, обычно женщины являются носителями мутации (не болеют, но имеют измененный ген), риск развития больного сына у женщины-носителя мутации составляет 25%.

   Клинические признаки

  • у мальчиков начало болезни развивается на 1-м году жизни с полиурии, полидипсии. Поскольку маленький ребенок не может пожаловаться на жажду, возможно тяжелое обезвоживание (дегидратация). Появляется высокая лихорадка, сопровождаемая рвотой и судорогами. В дополнение имеется задержка развития (больные заинтересованы только в питье, но не в еде)
  • у лиц женского пола болезнь дебютирует в более позднем возрасте, протекает более легко или остается бессимптомной. Редко наблюдаются достаточно выраженные симптомы.

   Осложнения представлены задержкой развития и трудностями в обучении.

   Поздними осложнениями могут быть гидронефроз и расширение нижних мочевых путей вследствие образования больших объемов мочи, особенно в сочетании со сдерживанием мочеиспускания.

   Диагностика

   Дифференциальный диагноз проводится в отношении центрального несахарного диабета, первичной полидипсии и полиурии, вторичной по отношению к уропатии. Большое значение играет наиболее подробно собранный анамнез.  Обследование включает:

  1. Общая биохимия (натрий, хлорид, осмоляльность плазмы)
  2. Гематологические показатели: повышенный гематокрит как следствие внутрисосудистой нехватки воды - сгущения крови
  3. Объем мочи, одновременное определение осмоляльности мочи и плазмы
  4. УЗИ почек и мочевого пузыря
  5. Тест с водной депривацией и тест с ДДАВП, десмопрессином. Никогда не следует проводить тест с водной депривацией при наличии гипернатриемии и/или повышенной осмоляльности плазмы.

   Лечение первичного (генетического) ННД

   Диета

  • обеспечить адекватное поступление воды и калорий
  • снизить осмотическую нагрузку (главным образом состоящую из соли и белка), использовать молочные смеси с низким содержанием натрия. Младенцам с ННД следует рекомендовать грудное вскармливание, обеспечивающее низкую осмотическую нагрузку.
  • жидкость следует давать ребенку каждые 1-2 часа днем, и, по крайней мере, 3 раза ночью до тех пор, пока ребенок сможет сам удовлетворять потребность в воде

   Лекарственная терапия

  • Хлортиазид 1-2 мг/кг в день или другой тиазидный диуретик.
  • В случае неэффективности диетотерапии и диуретиков назначается индометацин

   Во время интеркуррентных заболеваний или операций детям с ННД могут потребоваться внутривенные вливания жидкости.

   Для получения больше информации звоните врачам отделения: + 7(499) 134-07-43 или пишите на электронный адрес отделения: kidneynczd@gmail.com