Лечение и реабилитация

Мукополисахаридоз

Группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений.
 
Основные клинические проявления:
 
Большая голова (макроцефалия);
 
Грубые черты лица (увеличение языка, широкая переносица, толстые ноздри, губы, редкие зубы);
 
Частые респираторные заболевания (хроническая ринорея, отиты);
 
Пахово-мошоночные и пупочные грыжи;
 
Гепатоспленомегалия;
 
Помутнение роговицы;
 
Задержка развития (психо-речевое, моторное);
 
Тугоподвижность в суставах.
 
Диагноз можно поставить на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований

В отделение проводится обследование, лечение, реабилитация пациентов с МПС.

Всем детям с подтвержденным диагнозом «мукополисахаридоз» суточный анализ мочи на ГАГ проводится бесплатно в лаборатории НЦЗД РАМН.