Лечение и реабилитация

Гипофосфатазия

   Гипофосфатазия (ГФФ) – тяжелая прогрессирующая болезнь наследственного характера, характеризующаяся низким содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке крови.

   ГФФ наследственное заболевание, вследствие мутации гена (ALPL), который регулирует функцию синтеза щелочной фосфатазы (ЩФ), наблюдается низкое содержание ЩФ в крови.

   ЩФ играет ключевую роль в образование костной ткани и сохранение постоянной минеральной плотности костей.

   В норме, ЩФ способствует связыванию кальция и фосфора для образования минеральной части костной ткани.

   У людей с ГФФ, уровень ЩФ очень низкий, поэтому наблюдается нарушение минерализации костной ткани.

   Отмечается связывание и накопление кальция и фосфора в других участках организма, что ведет к разрушению костей и повреждению органов.

   ЩФ играет важную роль в превращении ниже перечисленных субстратов, в другие продукты метаболизма, но вследствие нарушения данного процесса, происходит их накопление в костях и в органах:

  • Пиридоксаль-5'-фосфат (либо витамин В6)
  • Неорганические пирофосфат
  • Фосфоэтаноламин

   Тяжесть проявлений гипофосфатазии различна. В одних случаях ее признаки видны уже при рождении, а рентгенологическое исследование плода позволяет диагностировать заболевание даже внутриутробно.

КЛАССИФИКАЦИЯ

  1. Пренатальная форма с мембранозным черепом, дефектами скелета и респираторным дистресс-синдромом, летальная в 100 % случаев.
  2. Ранняя инфантильная форма с рахитоподобными костными аномалиями, дистрофией, краниостенозом, нефрокальцинозом, смертность около 40 %.
  3. Инфантильно-ювенильная форма характеризуется преждевременным выпадением молочных зубов, рахитоподобными изменениями скелета и низким ростом. Летальность около 1 %.
  4. Взрослая форма имеет хороший прогноз и часто остается недиагностированной. Основными симптомами являются боли в костях и псевдопереломы.

КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ

   Хотя у людей с ГФФ обычно первыми симптомами являются поражение костей и зубов, но у них могут появиться проблемы и с головным мозгом, мышцами, суставами, легкими и почками.

   В связи с обилием различных симптомов, люди с ГФФ могут даже не подозревать, что наличие всех имеющихся симптомов относятся одному всего лишь заболеванию.

Костная ткань:

  • ломкие/хрупкие кости;
  • рахит вследствие ГФФ;
  • частые переломы костей;
  • неправильное или замедленное сращение костей;
  • деформации нижних конечностей;
  • постоянные боли в костях.

Зубы:

  • ранняя потеря зубов (до 5 лет), обычно выпадение целого зуба полностью с корнем;
  • заболевания десен.

Мышцы и суставы:

  • мышечная слабость;
  • длительные и постоянные боли в мышцах и суставах;
  • артрит (у взрослых и детей);
  • псевдоподагра, в результате отложений кальция в суставах;
  • Потеря самостоятельной ходьбы, передвижение с помощью вспомогательных устройств, таких как костыли, ходунки или на инвалидной коляске;

Легкие и грудная клетка:

  • рахитическая деформация грудной клетки, которая (в зависимости от степени) может привести к недоразвитию легких;
  • тяжелая дыхательная недостаточность, которая может потребовать вспомогательного дыхательного устройства (особенно у детей);
  • пневмония.

Головной мозг:

  • краниостеноз – преждевременное заращение швов между костями черепа, нарушает формирование черепа, и он приобретает неправильную форму. Данное состояние может потребовать хирургическую коррекцию;
  • внутричерепные кровоизлияния;
  • энцефалопатии;
  • судороги (в особенности у детей раннего возраста).

   У детей раннего возраста Судороги могут быть жизнеугрожающим состоянием. Если у Вашего ребенка наблюдаются судороги, которые связаны вследствие заболевания ГФФ, необходимо срочно связаться с Вашим лечащим врачом!!!

Почки:

  • Вследствие нарушение минерализации костной ткани, происходит гиперкальциемия и гиперфосфатемия, что в свою очередь может привести к нефрокальцинозу и последующему почечной недостаточности.

ДИАГНОСТИКА

   Пациенты с Гипофосфатазией (ГФФ), часто неправильно диагностируется, так как клинические проявления ГФФ могут напоминать симптомы других, более часто встречающихся заболеваний костей.

   Низкий активность щелочной фосфатазы (ЩФ) и высокая концентрация субстратов ЩФ, поможет дифференцировать ГФФ от других расстройств и может помочь обеспечить точный диагноз.

ЛЕЧЕНИЕ

   В настоящее время единого установленного лечение при Гипофосфатазии не существует.

Не следует назначать:

  • Высокие дозы витамина D, препараты кальция и бисфосфонаты, так как они могут привести к обострению симптомов.

Основная цель лечения является предотвращение развития осложнений или замедлить их прогрессирование.

  • назначение витамина B6 у пациентов с судорогами;
  • купирование болевого синдрома, назначением препаратов из группы НПВС;
  • стоматологическое лечение;
  • хирургическое лечение (при краниостенозе, при тяжелых деформациях костей конечностей).

   Если у вас возникли вопросы по данной теме, Вы можете написать на электронный адрес врачей (указаны в разделе контакты отделения) или позвонить, мы постараемся ответить на все ваши вопросы.