Лечение и реабилитация

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе (недостаточность кислой α-1.4-глюкозидазы, или гликогеноз типа II) – тяжелое, прогрессирующее, смертельно опасное нервно-мышечное заболевание с системными проявлениями и разной скоростью прогрессирования. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у обоих полов с одинаковой частотой.
Новорожденные, у которых отсутствует активность кислой α-1.4-глюкозидазы, обречены на скорую гибель, которая обычно наступает на первом году жизни от сердечно-легочной недостаточности или инфекции дыхательных путей.
 

Основные клинические проявления:

Младенческая форма
Быстро прогрессирует; смерть обычно наступает в течение первого года жизни.
Юношеская, взрослая форма
Прогрессирует медленно, но неуклонно; часто приводит к летальному исходу.
Опорно-двигательная система
Тяжелая, быстро нарастающая мышечная слабость
· Генерализованная мышечная гипотония (синдром вялого ребенка)
· Запрокидывание головы при подъеме лежащего на спине ребенка за руки
· Задержка двигательного развития
Нарастающая слабость мышц туловища и ног
· Нарушение походки
· Затруднения при подъеме по лестнице
· Падения из-за проблем с координацией
· Крыловидные лопатки
· Боль в мышцах
Дыхательная система
· Частые инфекции дыхательных путей
· Дыхательная недостаточность
· Нарушения дыхания во сне
· Смерть от сердечно-легочной недостаточности.
 
· Дыхательная недостаточность
· Ортопноэ
· Одышка при легкой физической нагрузке
· Инфекции дыхательных путей
· Дневная сонливость
· Утренняя головная боль
· Ночная гиповентиляция
Сердечно-сосудистая система
· тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия
· сердечная недостаточность
 
· Симптомы встречаются редко
Пищеварительная система
Проблемы при кормлении, задержка развития. Органомегалия:
· Гепатомегалия
· Спленомегалия
· Макроглоссия
· Затруднение при жевании, быстрая утомляемость жевательных мышц
· Затруднение глотания
· Плохая прибава в весе/потеря веса

 

Диагноз подтверждается измерением активности кислой α-1.4-глюкозидазы в крови (в том числе по методу сухих пятен крови), либо микроскопическим изучением мышечной ткани, лейкоцитов или фибробластов кожи.