Лечение и реабилитация

Вход в систему

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (болезнь Андерсона-Фабри)
 
Болезнь Фабри впервые была описана (независимо) двумя дерматологами Джоном Фабри (из Германии) и Вильямом Андерсоном (из Англии) в 1898 г.
 
Болезнь Фабри (БФ) – прогрессирующее мультисистемное заболевание, характеризующееся наследственным нарушением обмена веществ, обусловленное мутациями в гене GLA, кодирующего фермент α-G4-галактозидазу А. Снижение активности α-G4-галактозидазы А, приводит к накоплению нейтральных гликосфинголипидов (глоботриосилцерамида) и других соединений  в клетках организма. Известно более 200 мутаций в этом гене, приводящих к болезни Фабри.
Популяционная частота встречаемости — 1 : 40 000 новорожденных.
 
Тип наследования
 
Ген картирован на Х-хромосоме, поэтому для заболевания характерен Х-сцепленный тип наследования. Гемизиготные мужчины передают мутантную хромосому всем своим дочерям (но не сыновьям, т.к. мальчики наследуют от отца Y-хромосому). Женщины гетерозиготные носительницы болезни передают ген 50% всех своих потомков. Необходимо отметить, что при болезни Фабри женщины-носительницы также могут иметь проявления заболевания и, в некоторых случаях, столь же тяжелые как и больные мужчины.
 
Клинические проявления
 
Как правило, первые симптомы болезни появляются в подростковом возрасте. В большинстве случаев у мужчин заболевание протекает более тяжело, хотя классическая форма болезни Фабри встречается и у женщин, у которых первые симптомы заболевания появляются на 5-10 лет позднее, чем у мужчин.
Пациенты с болезнью Фабри имеют высокий риск смертности от сердечно-сосудистых и цереброваскулярных осложнений.
 
Наиболее частыми симптомами БФ являются:
 
акропарестезии - ощущения покалывания, бегания мурашек, холода, что сопровождается побледнением; в более тяжелых случаях - боли в кистях, стопах и голенях; объективно удается отметить снижение кожной чувстви­тельности).
В подростковом возрасте болевой синдром может быть расценен как «боли роста».
ангиокератомы - дерматоз, характеризующиеся единичными или множественными доброкачественными гиперкератотическими сосудистыми образованиями (часто локализуются на задней поверхности ушей).
 
гипогидроз – нарушение потоотделения;
 
лихорадка;
 
зрительные нарушения и шум в ушах;
 
повышенная утомляемость, головокружения, депрессия;
 
желудочно-кишечные расстройства (синдром раздраженного кишечника).
 
Нарушения со стороны сердца и почечная недостаточность могут манифестировать в пубертатном периоде.
 
По данным наблюдения и исследований детей и подростков с БФ, установлено, что наиболее частыми симптомами данного заболевания являются акропарестезии, гипогидроз и «мутовчатое» помутнение роговицы. Так же часто встречаются минимальные неврологические и психологические расстройства (шум в ушах, повторные головокружения, повышенная утомляемость и депрессия).
 
Диагностика
 
Диагностика БФ осложняется мультисистемным характером заболевания и неспецифичностью некоторых симптомов (таких как, например, болевой синдром и желудочно-кишечные расстройства).
Для БФ характерен широкий клинический полиморфизм, вследствие накопления липидов в различных клетках. Установление клинического диагноза затрудняется ввиду отсутствия классических признаков БФ, в связи с чем, возрастает необходимость в активном взаимодействии между собой врачей широкой и узкой специальностей (педиатрами, неврологами, офтальмологами, дерматологами, гастроэнтерологами, кардиологами, ревматологами и генетиками).
Диагноз «Болезнь Фабри» должен быть подтвержден биохимическими методами (у мужчин) и молекулярно-генетическими (у женщин).
 
 
 
 
Лечение
 
В настоящее время применяют два подхода к лечению данного заболевания: симптоматическое лечение и ферментозаместительную терапию (α -галактозидазы А), целью которой является восстановление физиологического уровня фермента, уменьшение накопления липидов в тканях и нормализации функции внутренних органов с последующим улучшением качества жизни пациентов и уменьшением порога смертности.