Дневной стационар

Восстановительная медицина

Ассоциация VACTERL

Ассоциация VACTERL — группа сочетанных аномалий развития, не составляющих истинный синдром. Название VACTERL составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома:
  • V (англ. Vertebral anomalies) — аномалии позвоночника (70 %),
  • А (англ. Anal аtresia) — атрезия ануса (55 %),
  • С (англ. Cardiovascular anomalies) — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75 %),
  • ТЕ (англ. Tracheoesophageal fistula) — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70 %),
  • R (англ. Renal defects) — аномалии почек (50 %) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия.
  • L (англ. Limb defects) — дефекты лучевой кости — гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70 %).
Диагноз ставится при наличии 3-х признаков из 7-ми.
Причина формирования синдрома неизвестна. Возникает спорадически. Отмечена большая вероятность появления среди детей от матерей, страдающих сахарным диабетом.
Встречается с частотой 1 на 10000—40000 новорожденных.
 
 

Клинический пример:

 
Весной 2012 г. в ОВЛД с болезнями сердечно-сосудистой системы НЦЗД РАМН пациент в возрасте 3-х лет проходил курс обследования.
 
Из анамнеза известно, что:
 
· В  р/д у ребенка на I-е сутки жизни диагносцированы МВПР, атрезия пищевода., трахеопищеводный свищ. На II-е сутки жизни в ННЦ ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова была проведена операция: тораскопическая пластика пищевода, пересечение дистального ТПС.
 
· На Эхо-КГ (при рождении) выявлен сложный ВПС: Общий открытый атриовентрикулярный канал, два ДМЖП, вторичный ДМПП. ОАП.
 
· Далее ребенок консультирован генетиком. Рекомендовано исследование кариотипа и ДНК-исследование на del22q (по результатам проведенных исследований – без патологии).
 
· В 5.5 мес. в НЦССХ им. А.Н. Бакулева ребенку была выполнена радикальная коррекция общего открытого атриовентрикулярного канала, перевязка открытого артериального протока.
 
· Весной 2012 г. ребенок поступает в ОВЛД с заболеваниями сердечно-сосудистой системы НЦЗД РАМН для проведения комплексного обследования и коррекции терапии. В отделении на основании анамнестических данных (трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, ВПС), а так же данных физикального обследования была заподозрена синдромальная патология (ассоциация VACTERL).  С целью уточнения диагноза было решено назначить проведение КТ позвоночника (шейного и пояснично-крестцового отделов). В дальнейшем на КТ были выявлены аномалии строения шейных и поясничных позвонков.
 
Таким образом, на основании данных исследований кариотипа и ДНК-исследования, а так же 4-х признаков (пороков развития):
 
[1]. Аномалии позвоночника;
[2]. ВПС (общий открытый атриовентрикулярный канал, два дефекта межжелудочковой перегородки, вторичный дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток);
[3-4]. Трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода
 
была подтверждена ассоциация VACTERL.